Scoperta la causa di una rara malattia del sangue da parte del nostro comparrocchiano professor Alberto ZANELLAÈ italiano uno dei cinque migliori contributi europei scelti per la presentazione al ‘presidential symposium’ del 14° Congresso annuale dell’Associazione Europea di Ematologia (EHA), tenutosi a Berlino il 6 giugno 2009. Si tratta dello studio che ha portato all’identificazione del gene responsabile di una grave malattia rara, condotto dai ricercatori del gruppo del prof. Alberto Zanella, direttore dell’Unità operativa Ematologia 2 del Policlinico di Milano. La malattia in questione è l’anemia diseritropoietica congenita di tipo II (CDAII), caratterizzata da una scarsa produzione di globuli rossi da parte del midollo osseo. Solo 400 i casi riportati in letteratura, ma si ritiene che siano molti di più quelli reali a causa delle difficoltà della diagnosi. Molti i casi di morte in utero poi attribuiti a questa anemia, per cui ad oggi non esiste cura ma solo terapie per contrastare l’accumulo di ferro dovuto alla malattia, che a sua volta può portare a cirrosi, diabete, cardiopatie. “Erano almeo 12 anni che i ricercatori davano la caccia al gene responsabile della CDA II” - spiega Zanella - “da quando fu identificata una regione nel cromosoma 20 dove quel gene avrebbe potuto trovarsi. Ma qui ce n’erano troppi per poter individuare quello giusto”. Così Zanella è partito dal versante opposto: andando cioè a identificare le proteine contenute in un globulo rosso e vedere quali di queste sono sintetizzate in quella tal zona del cromosoma 20. Le proteine trovate sono state bel 1578 e due giovani ricercatrici Paola Bianchi e Elisa Fermo le hanno classificate una per una, arrivando ad identificarne 17 compatibili con la zona di cromosoma in questione. Poi, alcune sono state escluse perché già note come causa di altre malattie, altre perché normali. Nel frattempo un lavoro internazionale ha consentito di spostare di poco la zona di cromosoma incriminata e questo ha escluso altre proteine. Alla fine ne sono rimaste sole due e di queste una, quella codificata dal gene SEC23B, sembrava l’imputata più verosimile. E proprio sequenziando questo gene in 13 pazienti appartenenti a 10 famiglie è stata trovata la mutazione genetica causa della malattia. “La conoscenza del gene responsabile delle CDAII” - conclude Zanaella - “aiuterà ora a migliorare la diagnosi e a meglio capire la patogenesi di queste rare malattie”.
(tratto da ANSA.it Salute dell’08/06/2009 09:43)
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